Obietnica terapii genowej brzmi prosto: jeden zastrzyk zamiast diety na całe życie. Zamiast codziennie pilnować grama białka, organizm sam zaczyna rozkładać fenyloalaninę – bo dostaje działającą kopię genu, którego mu brakuje, albo naprawioną wersję tego, który już ma. Cztery firmy mają dziś w badaniach klinicznych albo tuż przed nimi coś, co realnie do tego zmierza. […]

Danielle Freeman, autorka i mama dziewczynki z PKU zdiagnozowanej w 5. miesiącu życia napisała książkę dla dzieci o szopie Rosey, która – tak jak jej córka – ma PKU. Freeman sama zmaga się z dysleksją – mimo to (a może właśnie dlatego) od zawsze pisała, i diagnozę córki potraktowała jako impuls, żeby wreszcie to opublikować.

W badaniu opublikowanym w październiku 2025 przez zespół Birmingham Children’s Hospital u 4 z 33 nastolatków z PKU (12%) stwierdzono autyzm i/lub ADHD – wszyscy byli leczeni od pierwszych tygodni życia, zdiagnozowani przez badania przesiewowe noworodków. To ten sam ośrodek, który latem 2026 zbierał wśród rodziców i dorosłych z PKU ankiety o cechach autystycznych u