W badaniu opublikowanym w październiku 2025 przez zespół Birmingham Children’s Hospital u 4 z 33 nastolatków z PKU (12%) stwierdzono autyzm i/lub ADHD – wszyscy byli leczeni od pierwszych tygodni życia, zdiagnozowani przez badania przesiewowe noworodków. To ten sam ośrodek, który latem 2026 zbierał wśród rodziców i dorosłych z PKU ankiety o cechach autystycznych u dzieci i o jakości życia poza samym poziomem Phe we krwi.

Czy PKU rzeczywiście łączy się z autyzmem

Związek jest znany od dawna, ale liczy się jeden szczegół: to głównie kwestia czasu diagnozy, nie samej choroby. W badaniu obejmującym 97 pacjentów z klasyczną PKU żaden z 62 zdiagnozowanych wcześnie, przez badania przesiewowe, nie spełniał kryteriów autyzmu. W grupie 35 osób zdiagnozowanych późno – 2 chłopców (ok. 6%) już tak.

Nieleczona lub późno wykryta PKU może prowadzić do objawów ze spektrum autyzmu, bo nadmiar fenyloalaniny uszkadza rozwijający się mózg. Dziecko zdiagnozowane w pierwszych dniach życia i od razu prowadzone na diecie – tak jak działa to dziś w Polsce dzięki badaniom przesiewowym noworodków – ma to ryzyko bliskie zeru. Liczba z Birmingham (12%) pokazuje coś innego: że nawet przy wczesnym leczeniu cechy neurorozwojowe zdarzają się częściej niż w populacji ogólnej, choć nie wiadomo jeszcze dlaczego. Stąd nowe ankiety tego ośrodka.

Jakość życia to więcej niż wynik bibułki

Drugi wątek badań dotyczy dorosłych z PKU – i tu wyniki są dwuznaczne. Duże europejskie badanie objęło 306 pacjentów z 7 krajów (dzieci, nastolatków i dorosłych) oraz 253 rodziców. Wyniki fizyczne dorosłych z PKU wypadły lepiej niż w populacji ogólnej USA. Za to sfera psychiczna – nastrój, radzenie sobie ze stresem – wypadła gorzej.

To tłumaczy, dlaczego ankieta z Birmingham pyta wprost o życie „poza poziomem Phe we krwi”. Dobry wynik badania krwi nie znaczy automatycznie dobrego samopoczucia, a tego nie da się wyczytać z tabelki wyników.

Co z tego wynika dla rodziców w Polsce

Badania przesiewowe noworodków działają w Polsce od dekad i wychwytują PKU, zanim zdąży zaszkodzić – to najlepsza ochrona przed scenariuszem „późna diagnoza plus autyzm” opisanym wyżej. Pytanie, które dopiero się otwiera w badaniach, to już nie „czy dziecko ma wysoki Phe”, tylko „jak się naprawdę czuje”. I to pytanie coraz częściej pojawia się w poważnych badaniach, nie tylko w rozmowach rodziców między sobą.

Źródła

• Navigating Adolescence with PKU: Adherence, Metabolic Control, and Wellbeing in a UK Clinical Centre – MDPI, październik 2025
• A late-diagnosed phenylketonuria case presenting with autism spectrum disorder in early childhood – PubMed
• Assessment of the impact of phenylketonuria and its treatment on quality of life of patients and parents from seven European countries – PMC